Infraestructura de secuenciación genómica para el coronavirus SARS CoV 2 en Costa Rica

La secuenciación genómica es un área de trabajo de la biotecnología y biología molecular que se refiere a la lectura de la información genética de los organismos. Requiere una parte de trabajo en ‘wet lab’, (laboratorio húmedo), es decir, experimental, y otra en ‘dry lab’ (laboratorio seco), que es la parte computacional. En la primera fase, se preparan las muestras biológicas siguiendo protocolos experimentales para posteriormente secuenciarlos en equipos que son denominados NGS (‘Next Generation Sequencing’, secuenciadores de próxima generación). Una vez obtenidos los datos a partir de los mismos equipos, estos se pasan a una computadora para filtrarlos, normalizarlos y prepararlos para efectos de obtener un recurso de procesamiento, los ‘datasets’. Con estos se realizan análisis de datos empleando distintas herramientas bioinformáticas. La secuenciación genómica forma la base de la medicina de precisión y la vigilancia de epidemias y pandemias, entre otros aspectos. Con el propósito de avanzar en el proyecto genómico de Costa Rica, se fundó por decreto nacional el Consejo Técnico de Bioinformática Clínica (CTBC) adjunto al Ministerio de Salud compuesto por 10 Instituciones nacionales. Aproximadamente hace dos años se aprobó la creación de la Red de Secuenciación Nacional y Supercomputación, posteriormente denominada ‘RESCUE’ (REd de SeCUEnciación) con el propósito de unir distintos actores y aumentar las capacidades de secuenciación genómica a nivel nacional.

En la época actual de la pandemia del SARS-CoV-2 se están usando ampliamente las técnicas de secuenciación genómica en Costa Rica y el mundo para obtener las lecturas del genoma del virus. El genoma del virus SARS-CoV-2 posee un tamaño aproximado de 30 mil bases, un valor relativamente pequeño comparado con otros organismos. El genoma humano diploide contiene 6,4 mil millones de bases, por ejemplo. Según los archivos de GISAID (https://www.gisaid.org/), una base de datos pública que registra datos genómicos principalmente del virus de la influenza y el SARS-CoV-2 mundialmente, tenemos al momento 792 registros de lecturas genómicas del coronavirus SARS-CoV-2 procedentes de Costa Rica. Dichas muestras fueron tomadas de distintas personas (con un pre-tamizaje) provenientes de varias zonas de Costa Rica. Este valor no es representativo desde un punto de vista epidemiológico y estadístico, y es insuficiente para realizar un control epidemiológico efectivo y facilitar la detección e identificación de variantes del virus para efectos de una población de poco más de 5 millones de personas.

A la fecha, Costa Rica tiene una infraestructura activa de secuenciación genómica compuesta de nueve equipos NGS, con tecnología SBS (‘Sequencing by Synthesis’, secuenciación por síntesis). Todos son equipos provenientes del fabricante norteamericano Illumina, líder mundial en el área de secuenciación genómica.

En este momento, la UCR ya está proporcionando un apoyo en análisis de datos bioinformáticos. Necesitamos voluntad de cooperación de todos los actores, coordinación y logística, recursos económicos, financiamiento de personal dedicado y asignado, y la llegada a tiempo de los distintos reactivos que usan los equipos en tiempos de alta demanda comercial a nivel mundial.

Fuente: UCR